Genetische Tests.
SNP-Analysen für Risiko-Stratifizierung und pharmakogenetische Steuerung.
Kategorie
Diagnostik
Evidenzlevel
Stufe B
Dauer
Beratung 45 Min · Befundgespräch 30–60 Min
Kosten (Richtwert)
ca. 250–1.500 € je nach Umfang
01 — Definition
Was ist Genetische Tests?
Genetische Tests analysieren Einzelbasen-Polymorphismen (SNPs) oder das vollständige Exom, um Erkrankungsrisiken zu stratifizieren und die Reaktion auf Medikamente vorherzusagen.
02 — Wissenschaftlich
Was sagt die Studienlage?
Polygenic Risk Scores (PRS) verbessern die Vorhersage von KHK-Risiko über klassische Faktoren hinaus (Khera et al., Nat Genet 2018). Pharmakogenetik (CYP2D6, CYP2C19) reduziert Nebenwirkungen z. B. bei Clopidogrel- oder SSRI-Therapie.
03 — Praktisch
Wie läuft es in der Praxis ab?
Speichelprobe oder EDTA-Blut. Analyse via Genotyping-Array oder Whole-Exome-Sequencing. Befundung mit klinischer Einordnung — nicht alle Befunde haben therapeutische Konsequenz.
- 01Genetische Beratung vor Probenentnahme (rechtlich verpflichtend nach GenDG)
- 02Probenversand an akkreditiertes Labor
- 03Bioinformatische Auswertung
- 04Ärztliche Befundbesprechung mit Handlungsempfehlung
- 05Optional: Familiäre Beratung bei relevanten Befunden
04 — Indikation
Für wen sinnvoll?
- —Familiäre Risikokonstellationen
- —Vor Therapie mit metabolisch sensitiven Medikamenten
- —Personalisierte Präventionsplanung
Quellen
- [01]Khera AV et al. (2018). Genome-wide polygenic scores for common diseases. Nature Genetics.
- [02]Gendiagnostikgesetz (GenDG), §7 — Genetische Beratung.